看報告那天, 我們被醫生要求留到最後, 說要與我們好好談談, 所以讓其他人先看診, 老實說, 等待的那段時間那短短的幾分鐘, 對我來說好掙扎,那幾分鐘就像幾天一樣長, 我心裡知道一定是報告有問題, 但是也只能在心裡一直求菩薩, 希望沒有問題.....
醫生仔細的告訴我報告結果, 畫了圖, 也儘量用了簡單的字句讓我瞭解第9對染色體倒轉的意思, 說了停車場的例子, 說停車的時候大部分的人是將車尾停進去, 但總有些車是會把車頭直接停進去, 雖然是倒轉的停進去, 可是沒有少任何零件, 染色體沒有缺損, 染色體的數目沒有少, 基本上, 孩子可能會有些外觀跟一般人不同, 例如髮色不同之類的, 基本上跟孩子的發育沒有太大影響. 又說, 這個情況95%是遺傳自父母, 如果是這95％的情況那就不用擔心, 只要觀察父母的外觀大約可以知道孩子會有怎麼樣的外觀. 不過如果不幸, 是那5%的情況, 孩子確實可能會出現重大的外觀差異, 與常人很不一樣. 如果擔心, 可以去驗父母的基因, 如果也驗到第9對染色體倒轉, 那就完全不用擔心, 如果父母基因都正常, 那麼, 當然就得要做好心理準備了～
什麼是染色體？
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構，位在細胞核內，當細胞不分裂的時候是看不到的，只有在細胞要開始分裂時，它們才會複製並聚縮成染色體的模樣，經過特殊處理及染色後，在顯微鏡下清晰可辨。圖3-1、3-2即為人類染色體的圖譜及核型（idiogram and karyotype）。
人類共有23對46條染色體，前22對叫做體染色體（autosomes，又稱常染色體），依照大小次序及長短臂的比例，依序編為1號至22號染色體。由於早年科學家的染色及辨識技術未臻成熟，致產生編排上的小誤差，使人體最小的體染色體被編為21號而非第22號（21號染色體含二百五十多個基因，而22號染色體則約帶有545個基因）。最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別的主要基因位在這一對染色體之故，正常男性帶著XY性染色體，女性為XX。國際公認的男性染色體（又叫細胞核型）注記為「46,XY」，女性則注記為「46,XX」。
什麼是基因？
基因是人體最重要的遺傳物質，它最基本的組成單位是去氧核糖核酸（DNA），每個完整的基因至少含有數千個，甚至達百萬個鹼基配對（base pairs）。具遺傳訊息的基因只占DNA序列的1.4％，亦即基因與基因之間，甚至基因裡面，都有不具意義的長串DNA分布。
人類細胞共約有3萬5千對基因，隨意但有一定順序、且頗均勻的儲放在這23對染色體內，因此每條染色體皆含有相當豐富的基因訊息，只是個子大的染色體基因含量較多，而個子小的染色體（如21號染色體）基因含量少一些罷了。
基因與染色體的相關性，以及與人體的關係。任何在顯微鏡底下清楚可辨的染色體數目或結構上的異常，都影響到成百上千個基因功能的喪失、不正常的複製、過度表現或受到干擾。因此一般而言，任何種類的染色體異常均會造成程度不等的外觀畸形、器官缺陷和智能障礙，而性染色體異常對智能的影響較小，但大都會有性器官構造異常，第二性徵遲緩表現或不發育，以及生殖能力降低或消失的現象。
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
數目上的異常
當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，常見的有：三染色體21症（唐氏症）、三染色體18症（艾德華氏症）、三染色體13症（巴陶氏症）及單染色體X症（透納氏症）等。
結構上的異常
染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常，常見的有：染色體脫失（如5p-的貓啼症）、環狀染色體〔如r（X）的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。
拼湊型的異常
較常見的拼湊型異常有46,XX/47,XX,+21的唐氏症拼湊體，45,X/46,XX、45,X/46,XY或45,X/46,X,i(Xq)為透納氏症的拼湊體。一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體，其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。
9號染色體三倍體(Trisomy 9) 這是第9號染色體異常可能會出現的最嚴重的情況, 不過還好我們只是倒轉
第9號染色體三倍體 (Trisomy 9)。完全型第9號染色體三倍體(Full Trisomy 9)，其多數胎兒於第一孕期即自然流產，活產的寶寶大部分活不過出生後一週，少數寶寶能存活至數個月。鑲嵌型第9號染色體三倍體(Mosaic Trisomy 9)，表示胎兒部分細胞的第9號染色體多一條，多數無法度過嬰兒時期，少數存活的寶寶有嚴重的發育缺失。主要的臨床症狀為子宮內生長遲緩、先天性心臟病、智能障礙、耳朵位置過低或形狀異常、球狀鼻子、腎臟異常、骨骼肌異常與生殖器異常等問題，患者常合併先天性心臟病。
瑄瑄出生之後, 整個情況就因為她的心臟病而變得很混亂, 沒有人再想起她的第9對染色體倒轉的事, 所有心都懸在她的心臟手術, 一直到某一天, 我們在復健科回診時, 醫生忽然問我, 懷孕時有做基因檢查嗎？我說有, 醫生問了瑄是否有基因異常, 她說瑄的耳朵位置有點低, 加上有先天性心臟病, 所以讓我們再注意觀察一下,所以我才又忽然想起當初的羊穿檢查
整個的觀察瑄的外觀, 其實並沒有太特別, 額頭有點高, 可是也沒有高到很誇張, 耳朵位置有點低, 可是也沒有低到不可思議, 眼睛沒有很大, 大概是遺傳瑄爸, 鼻子也塌塌的, 腳的比例沒有很長,唯一最漂亮的是嘴巴了. 整體來說, 第9對染色體倒轉的影響應該不高, 老實說, 真該感恩老天爺, 雖然給了我很多煩惱和考驗, 但是也讓我們關關難過關關過了～
人, 真的要心存善念, 相信老天爺會疼愛善良的人
