先天性心臟病童發展遲緩及早期療育相關問題

2024013119:50
【先天性心臟病童發展遲緩及早期療育相關問題】
隨著先天性心臟病兒童的醫療照護及手術技術進步,整體存活率持續增加,即使是嚴重的先天性心臟病,都有很高的機會存活下來,長期的功能性預後以及生活品質也日益受到重視。而先天性心臟病個案有較高的比例發生發展遲緩問題,甚至是長期神經發展障礙(NDD)例如自閉症、過動症及認知障礙等,也是心臟病兒童最常見的心臟以外併發症。
#先天性心臟病兒童常見發展問題
先天性心臟病兒童在發展上的問題有許多層面,包括動作、說話、學習、社會互動、情緒及生活適應等,都有可能發生。
以動作來說,最常見的是體適能、動作發展遲緩、手眼協調等障礙,尤其是嚴重型的孩子有產生血栓的風險,是腦中風高危險族群,也可能因此造成腦傷。根據統計,在兒童發展的早期有20~50%的孩子會發生動作遲緩,或一些手眼協調的問題。
在進食吞嚥方面,有一些很重度的孩子在早期一吃東西就會喘,或心臟問題太嚴重,必須藉由鼻胃管或口胃管餵食,在心臟狀況改善後,因為長期沒有由口進食,到後來會有排斥進食的現象。
在語言理解、表達以及語言溝通的部分,常常因為早期環境刺激不足或認知的問題而影響發展。根據統計,需要手術治療的孩子,尤其是發紺型心臟病,平均智商比一般孩子低10分左右,法洛氏四重症患者平均智商亦較低,其中若合併遺傳症候群者,例如唐氏症、DiGeorge's症候群等則更明顯,即使沒有到智能障礙的程度,在專注力、工作記憶、視覺空間的處理、執行功能(組織計畫的能力)、監控自己行為的能力等,往往會低於一般人,也有比較高比例產生人際互動上的問題,甚至有比較高比例罹患自閉症、焦慮、憂鬱以及抗逆行為。
在生活適應部分,有時候是因為家長過度保護,在生活自理上有落後情形,而長期進出醫院,也會使環境適應能力比較弱,在教育成就、工作就業以及生活品質都有可能出現長期問題。
#發展障礙的比例隨著心臟病嚴重度而增加
根據大規模研究的統計,其實這些發展障礙的問題並不是所有的先天性心臟病兒童都會發生,而是與心臟病嚴重程度有密切相關,對於絕大部分輕症的孩子,例如單純心房或心室中膈缺損,發生發展遲緩或障礙的比例較低,隨著心臟病的複雜程度增加,發生比例就會提高,例如大動脈轉位的孩子,有一半可能會發生發展障礙;單一心室、左心發育不良等複雜性心臟病的孩子,發生發展障礙的比例也會增加。不過當中發生率最高的,還是合併有染色體及基因異常者,例如唐氏症、威廉氏症候群等。
根據美國心臟學會的統計,先天性心臟病合併發展遲緩或障礙的高危險族群包括:
一、新生兒或嬰兒期需接受開心手術
二、發紺型心臟病
三、有下列併發症:早產(<37周)、疑似遺傳疾病或症候群、曾使用葉克膜或心室輔助器、心臟移植、曾接受急救、長期住院 (術後住院超過兩周)、手術前後癲癇、腦部影像異常或小頭症。
四、其他醫療團隊認定之不利因素例如環境不良、低社經地位等。
#新生兒心臟手術後的神經發展預後
相關的研究非常多,其中一個研究是來自 22 個機構,納入於1996 年至 2009 年間曾進行新生兒心臟手術的 1770 名受試者,在 14.5 ± 3.7 個月時進行評估,發現Bayley-II 動作發展指數(PDI )和認知發展指數(MDI)分別為77.6 ± 18.8 和 88.2 ± 16.7,顯著低於平均,較低 PDI 的危險因子包括較低出生體重、存在遺傳或心臟以外異常者。MDI 較低的危險因子則包括出生體重較低、男性、母親受教育程度較低、有遺傳或心臟以外異常者。
另一個研究是先天性心臟病兒童學齡前的發展追蹤,納入102位4-5歲高危險群個案,提供完整發展評估,結果發現多數發展正常或僅有輕微落後,主要在於動作及適應行為方面,主要影響因素為合併有遺傳症候群。
整體來說,先天性心臟病兒童發展遲緩具有多元原因,可能的因素包括:
一、長期腦部血流、血氧不足
二、腦部發育不良、白質病變
三、腦傷:急救、中風
四、手術: 麻醉、體外循環、低溫停止循環、低血流、缺氧、血栓
五、術後:血流血壓低、癲癇、感染、藥物
六、遺傳因素
多數先天性心臟病原因不明,但其中至少15~20%與遺傳有關,目前已知有四百多種基因與先天性心臟病有關,不過多數不會合併有神經發展障礙。
(1)染色體數目異常:
例如唐氏症是第21對染色體多一條,常見相關的先天性心臟病包括心內膜墊缺損(AVSD)、心室中膈缺損(VSD)、開放性動脈導管(PDA)、法洛氏四重症(TOF),其他像第18 及第 13對染色體異常會合併有智能不足,以及透納氏症候群(Turner syndrome),相關的先天性心臟病包括主動脈窄縮(CoA)等。
(2)染色體微缺損:
例如威廉症候群是第七條染色體少了一小段( 7q11.23),相關的先天性心臟病包括肺動脈瓣及主動脈瓣狹窄,DiGeorge 症候群是第22對染色體缺損(22q11.2),相關的先天性心臟病包括法洛氏四重症(TOF)、三尖瓣閉鎖(TA),Jacobson 症候群是第11號染色體發生缺損( 11q23 ),相關的先天性心臟病包括左心室發育不全症候群(HLHS)。
(3)單基因病變:
1.阿拉吉歐氏症(Alagille Syndrome) :
第20號染色體上JAG1 基因突變導致, 相關的先天性心臟病包括周邊肺動脈狹窄(PPS),法洛氏四重症(TOF)。
2.努南氏症候群(Noonan syndrome):
多種基因病變(PTPN11、KRAS.. 等),相關的先天性心臟病包括肺動脈瓣狹窄(PVS)、心房中膈缺損(ASD)、肥厚性心肌病變(HCM)。
3. CHARGE症候群 ( CHARGE Syndrome ):
CHD7基因突變導致,相關的先天性心臟病包括法洛氏四重症(TOF),、主動脈弓中斷(IAA)、三尖瓣閉鎖(TA)、開放性動脈導管(PDA)、心室中膈缺損(VSD)、心房中膈缺損(ASD)。
(4) VACTERL聯合畸形(VACTERL syndrome):
相關的先天性心臟病包括心室中膈缺損(VSD)、心房中膈缺損(ASD)、開放性動脈導管(PDA)、大血管轉位(TGA)。
七、環境因素:刺激不足、家長因素
#先天性心臟病兒童發展篩檢及評估建議
根據美國心臟醫學會及小兒科醫學會於2012提出之先天性心臟病兒童發展篩檢及評估建議,應根據危險因子做發展危險分級。
高危險族群
首次應轉介早療團隊做完整發展及醫療評估,包括認知、語言、動作、社會情緒、適應等,如果評估結果發現有遲緩問題,就要趕快開始做早期療育以及定期追蹤評估,建議定期完整評估的年齡為:1-2歲、3-5歲、11-12歲時至少做一次評估,如果評估結果正常,則於每一次門診追蹤時監控發展情形。
低危險族群
建議於門診例行監控發展狀況,如果疑似有發展遲緩問題,則接受完整發展評估,如果評估正常,則定期接受篩檢 (第9、18.、24.、30.、48個月時,包括18及24個月的自閉症篩檢)
在學齡及青少年階段還應評估學業、神經心理測驗等。
早期療育
#什麼是早期療育(Early intervention)?
早期療育是指對已知有發展遲緩、障礙或是高危險族群兒童及其家庭的協調性照顧,以提供全面性的完整照護,對於這些孩子,應該要早期發現、早期診斷以及早期介入,而且除了醫療之外還包括社會福利、衛生、教育等層面,各專業人員以團隊合作方式,依未滿六歲之發展遲緩兒童及其家庭之個別需求,提供必要之治療、教育、諮詢、轉介、安置與其他服務及照顧(兒少法施行細則第8條)。
#早期療育的重要性
主要是因為我們的神經系統作用仰賴神經元間的密切連結,這些神經元與神經元之間的連結稱為突觸,胎兒大腦的神經細胞在媽媽懷孕第二週期就已經生長完成,但神經元在出生後會不斷增加、修剪與連結,尤其是在發展早期,是用進廢退的狀態,如果沒有早期接受適當的環境刺激,神經元就會被修剪取代。雖然兒童的發展因個人腦部功能而異,但也會受外在環境及學習經驗影響,環境的刺激可以促進神經突觸的生長,幫助腦部神經網路的建構與成熟,年紀越小,大腦可塑性越大。
#早期療育服務流程
發現與篩檢
第一關是預防,包括宣導、優生保健及產前檢查等,接下來希望透過醫院、衛生所、幼稚園、家長、兒童福利機構及其他單位的篩檢早期發現,特別是要注意高危險群,目前的篩選工具包括兒童健康手冊記載的發展里程碑,以及北市衛生局發展的學前兒童發展檢核表。
(詳細資訊可見台北市衛生局發展遲緩兒童早期療育醫療服務網)
通報轉介
如果發現有問題則通報各縣市通報轉介中心及個管中心,家長可直接自行掛號,或透過院內轉診、聯繫個管師預約掛號等方式到全台灣大約80多家的醫院做早療評估,由醫師(小兒神經、遺傳代謝、兒童復健、兒童心智、眼科、耳鼻喉科)、治療師(物理治療師、職能治療師、語言治療師)、社工師、聽力師、心理師、特教老師等專業團隊協助評估鑑定,並完成綜合評估報告書。
療育
確定有發展遲緩問題則接受多元的療育,包括三個部分:
一、醫療復健
一般或特殊醫療、物理治療、職能治療、語言治療、行為治療等等。
二、教育服務
協助升小學時入學轉銜安置,其他資源包括優先入學(優先進入公幼)、特殊或融合教育、學費補助、巡迴輔導、普通班特教輔導、資源班、特教班、特教學校、在家教育等。
三、社會福利及家庭支持
包括發展遲緩兒童交通費/療育補助、就讀幼兒園補助、親子館、友善園、親職課程、親子活動親職教育、社區資源中心等,心臟問題太嚴重而無法出門的病童可提供到宅療育。
(詳細資訊可見衛福部社家署、國健署、教育部/局)
#早期療育的重點
早期療育的重點在於早期發現、早期診斷與早期治療,治療範圍涵蓋生理、心理、社會等層面,非常個別化且需要跨科部的合作,才能讓孩子得到最好的資源。早期療育強調以家庭為中心的療育服務 (IFSP),所以家長的角色非常重要,且早期療育非常重視活動與參與,包括生活自理與參加社會活動,過程中不是每一位孩子都能跟上,家長需要學會看見每個孩子的優勢並且協助建立自信。
#結語
先天性心臟病兒童有較高比例有發展遲緩或長期神經發展障礙,尤其是重度心臟病、合併有遺傳性症候群的孩子,常會有認知、語言、進食、動作、社會情緒的問題,影響生活適應、教育學習、工作就業及生活品質,有多重因素可能影響腦部發展及功能,應積極監控孩子發展並定期篩檢,針對落後或高危險個案進行完整發展評估,並提供早期療育
Q&A
一、請問盧醫師:如果懷疑孩子的行為發展有落後的現象,應該先看一般小兒科,還是直接掛復健科評估呢?
家長可以利用篩檢表評估,如果已經發現問題,可以直接到所在縣市各醫院的兒童發展聯合評估中心,依醫院的不同,由兒童復健科、小兒神經科或兒童精神科醫師協助評估。
二、請問盧醫師:我自己是先天性心臟病患,我的孩子目前快3歲,很少開口說話,想表達意見都是用手比,偶爾會叫爸爸媽媽,這樣的狀況需要去做發展評估嗎?
目前一般認為如果一歲半可以說出的詞彙會不到5個,2歲時詞彙不到50個,或無法說出片語,就建議要到醫院接受評估。
三、剛才盧醫師有提到早期評估以早期發現問題的重要性,對先天性心臟童的家長來說,在平時教養孩子時,有沒有什麼方法可以預防孩子發生發展遲緩的問題?
家長要給孩子很多的刺激與互動,語言上要大量跟孩子說話以及親子共讀,說話時要清楚地一個字一個字慢慢說給孩子聽,常跟小朋友互動與遊戲,並多陪伴、陪玩以及帶孩子到戶外活動。
四、請問廬醫師:發展落後要觀察多久才會要請醫師診斷?
有疑慮時就建議就醫,醫師自然會判斷問題的嚴重程度,並提供轉介或追蹤。
#資料來源/
臺大醫院復健部 盧璐醫師2023/12/9直播演講內容