懷孕3個月時, 醫生問我要不要抽羊水, 我當時想, 抽羊水有危險性, 我又是好辛苦才懷上的胎, 當然不做, 所以醫生安排了頸部透明帶加上母血糖氏症檢查, 醫生說這樣也有95%的準確度.
不料, 母血唐氏症的檢查第13對染色體異常的機會居然是200分之一, 醫生說第13對染色體異常可能是巴陶氏症.
當下真的是晴天霹靂, 正常是20000分之一, 而我卻是200分之一, 問了醫生怎麼辦? 他說， 這只有95%的準確度, 如果要更精準可以做羊膜穿刺. 不過, 其實也可以不做, 因為, 這是重症, 如果真是這種病症, 孩子一般活不過孕期, 就算活著出生, 也難活下來.
真的不明白, 怎麼老天爺要這樣為難我....... 最終, 我做了羊穿, 不是因為我害怕不健康的孩子, 我只是覺得我的個性就是容易煩惱, 要讓我這麼擔心的度過孕期, 還不如讓我先知道. 不管是或不是, 我都一定不會中止懷孕的.
還好, 羊穿報告顯示第13對染色體正常, 讓我大大的鬆了口氣, 雖然檢查發現第9對染色體倒轉, 不過, 醫生說這問題不算大, 很多人都是第9對染色體倒轉, 這個情況95%是遺傳, 我和先生都很正常就不用太擔心.
不過, 我當時還是有對這個染色體異常做了些功課
巴陶氏症：當第十三對染色體出現三個，稱做「巴陶氏症」。這些嬰兒有很嚴重的異常，包括：唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等，往往活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症。此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有 4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋求均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。
巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。
不得不慶幸, 我們沒有巴陶氏症, 雖然孩子有先天性心臟病讓我很痛心， 不過, 如果跟13染色體異常比起來, 真的還是要感恩老天爺了. 現在， 我真的學到, 時時要有感恩的心, 謝謝每位幫助過我的人, 這會讓自己快樂, 也會讓自己有想要幫助別人的心. 祝福 每位幫助過我的人都平安, 也希望我認識的每個孩子都健康~
不料, 母血唐氏症的檢查第13對染色體異常的機會居然是200分之一, 醫生說第13對染色體異常可能是巴陶氏症.
當下真的是晴天霹靂, 正常是20000分之一, 而我卻是200分之一, 問了醫生怎麼辦? 他說， 這只有95%的準確度, 如果要更精準可以做羊膜穿刺. 不過, 其實也可以不做, 因為, 這是重症, 如果真是這種病症, 孩子一般活不過孕期, 就算活著出生, 也難活下來.
真的不明白, 怎麼老天爺要這樣為難我....... 最終, 我做了羊穿, 不是因為我害怕不健康的孩子, 我只是覺得我的個性就是容易煩惱, 要讓我這麼擔心的度過孕期, 還不如讓我先知道. 不管是或不是, 我都一定不會中止懷孕的.
還好, 羊穿報告顯示第13對染色體正常, 讓我大大的鬆了口氣, 雖然檢查發現第9對染色體倒轉, 不過, 醫生說這問題不算大, 很多人都是第9對染色體倒轉, 這個情況95%是遺傳, 我和先生都很正常就不用太擔心.
不過, 我當時還是有對這個染色體異常做了些功課
巴陶氏症：當第十三對染色體出現三個，稱做「巴陶氏症」。這些嬰兒有很嚴重的異常，包括：唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等，往往活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症。此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有 4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋求均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。
巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。
不得不慶幸, 我們沒有巴陶氏症, 雖然孩子有先天性心臟病讓我很痛心， 不過, 如果跟13染色體異常比起來, 真的還是要感恩老天爺了. 現在， 我真的學到, 時時要有感恩的心, 謝謝每位幫助過我的人, 這會讓自己快樂, 也會讓自己有想要幫助別人的心. 祝福 每位幫助過我的人都平安, 也希望我認識的每個孩子都健康~
